毕传国绘(人民图片)

1. 全国围产期出生缺陷总发生率呈上升趋势，目前约为5.6%，处于世界中等收入国家平均水平

在江西省赣州市人民医院，每个月都有几台免费先天性心脏病手术，对象是农村贫困儿童。

在心外科病房，记者见到来自会昌县周田镇的萌萌。已经3岁多的她，看上去比实际年龄小得多。“孩子生下来嘴唇是紫的，3天后出院坐电梯时，我发现她喘气变急，脸色发青。医生诊断，患了先心病。” 萌萌的爷爷张庆福说，“小时候喂养可愁坏了人，同龄孩子已经能吃面条了，她还只能喝奶。而且一年有几个月的时间患感冒，感染了好几次肺炎。”

据该院副院长何春明介绍，自3年前启动儿童“两病”免费救治工作以来，该院已接诊了178名像萌萌这样的患儿。

先天性心脏病是胎儿心脏血管发育异常所造成的心血管畸形。它是我国发生率最高的一种出生缺陷，也是我国新生儿自然死亡的首要病因。卫生部监测数据表明，全国先心病发生率呈上升趋势，2011年为2000年的3.56倍。

在北京市妇产医院产科副主任于松眼里，这些年出生缺陷儿在不断增多，有些异常出生时就能发现，比如唇腭裂、无脑儿等，有些则在出生后一段时间甚至数年后才逐步显现。

在山西的一些医院，经常会有来看遗尿的学生或看腰痛病的青年。医生们检查后发现，这些患者的脊柱通常都有个小裂口，这种隐蔽的小裂口叫隐性脊柱裂。儿童遗尿，10%以上受其影响。得了隐性脊柱裂，即便小时候不遗尿，长大成人后也会腰痛，而且逐渐加重，有人甚至要靠打“封闭”来镇痛。

“其实，在神经管畸形中，隐性脊柱裂是症状最轻的一种。重症脊柱裂会导致下半身瘫痪，走路永远是一个梦。”山西省卫生厅妇社处处长郭湛英说，我国是全球神经管畸形高发国家，每年有8万至10万患儿出生。山西、陕西等北方省份，发生率高于全国平均水平。

“出生缺陷是指婴儿出生前就已发生的身体结构、功能或代谢异常。”卫生部妇社司妇卫处处长宋莉介绍，我国于1986年建立了以医院为基础的出生缺陷监测系统。监测数据表明，全国围产期出生缺陷总发生率呈上升趋势，目前约为5.6%，处于世界中等收入国家平均水平。以当前年出生人数1600万计算，平均不到30秒就有一名缺陷儿出生，每年新增出生缺陷人口约90万例。其中，出生时临床明显可见的出生缺陷约25万例。

2.全国将近一成的家庭，承受过或正在承受出生缺陷带来的不幸。在严重出生缺陷患儿中，约40%将成为终生残疾

在海口市举办的“世界地中海贫血日”活动现场，11岁的文艺博依在爸爸身边，面色有些黑黄，沉默不语。父亲文兵告诉记者，小艺博一岁半时，体质变得十分虚弱，经常感冒发烧，脸色惨白。经过一段时间检查，被确诊患上地中海贫血症。

医生好心地劝文兵：“根治这种病需要骨髓移植，费用至少30万元，但成功率并非100%。你还年轻，可以再生一个……”对于一名下岗工人来说，30万元想都别想。妻子绝望地走了，最初几年，还回来看过孩子，后来就再没露过面。

小艺博发病的时候，每个月都要输血，还要除铁，以免体内铁沉积导致内分泌失调，一个月花销4000元左右。为了给儿子治病，文兵打过各种零工，不管多苦多累，只要能挣钱，他都会去做。然而，即便拼命干活，高昂的医药费还是让他入不敷出，常常是旧债未还，新债又起。

由于长期患病，文艺博变得头颅宽大，面黄肌瘦，经常无精打采。“一个重型地中海贫血儿的出生，就像拉开了一场家庭悲剧的大幕。”在带着孩子四处求医的过程中，文兵结识了许多“地贫儿”家庭。许多人家因为给孩子治病，由小康陷入贫困。也有不少父母因不堪重负，放弃孩子治疗。

“出生缺陷不但严重影响儿童的生命和生活质量，也给家庭带来沉重的精神和经济负担。”宋莉说，在社会保障水平总体偏低的情况下，它导致很多家庭因病致贫、因病返贫，贫困地区尤其突出。

一项调查显示，2005年全国城镇居民家庭人均年收入为1.13万元，而城镇有残疾人的家庭人均年收入仅为4864元；全国农村居民家庭人均年收入为4631元，而农村有残疾人的家庭人均年收入仅为2260元。

根据我国出生缺陷监测结果，目前累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷儿，约占全国家庭总数的近1/10。也就是说，全国将近一成的家庭，承受过或正在承受出生缺陷带来的不幸。出生缺陷是我国婴儿残疾的主要原因。在严重出生缺陷患儿中，约40%将成为终生残疾。

出生缺陷也是儿童死亡的重要因素，在全国婴儿死因中的构成比排序，出生缺陷由2000年的第四位上升至2011年的第二位，达到19.1%。出生缺陷的发生，也给社会带来沉重负担。据测算，我国每年因神经管缺陷造成的直接经济损失超过2亿元，先天性心脏病的治疗费高达126亿元，唐氏综合征的总经济负担超过100亿元，维持最基本生活费用高达数百亿元。