未知
2016年05月27日
2016年全面二胎政策落地，中国正式迎来“二胎”时代，让许多之前由于政策原因不能生育二胎的妈妈们跃跃欲试。由于二胎妈妈平均生育年龄较高，二胎宝宝的健康成为每个家庭最关心的问题。正确认识出生缺陷、了解预防出生缺陷的必要措施，选择合适的产前基因检测方式，是二胎父母决定生育之前的第一课。
关于出生缺陷，最让我们熟知的当属唐氏综合征。唐氏综合征又叫21-三体综合征，发病率1/700-1/800，是足月新生儿最常见的染色体疾病。唐氏综合征患儿先天性智力障碍、生长发育迟缓并伴有多发系统畸形，成为遗传类头号疾病。为此，2011年联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”，寓意唐氏患者具有独特的3条21号染色体，以便提高公众对唐氏综合征的认识。
图1. 唐氏综合征染色体核型图
唐氏综合征的发生具有偶然性、随机性，每对夫妇都有生育唐氏综合征患儿的可能。科学研究发现，唐氏综合征患儿的生育风险与孕妇年龄存在显著的相关性，孕妇年龄越大，生育唐氏综合征患儿的风险就越高(见图2)。知名基因检测机构贝瑞和康截止2015年底的无创DNA产前检测(NIPT)数据也证实了这一点，低龄孕妇和高龄孕妇生育唐氏综合征患儿的几率分别为0.50%(即每200个孕妇中有1个生育唐氏综合征患儿)和0.87%(即每115个孕妇中有1个生育唐氏综合征患儿)，高龄孕妇和低龄孕妇都有生育唐氏宝宝的可能，高龄孕妇风险更高。
图2. 唐氏综合征发病率与孕妇年龄的相关性
令人无奈的是，唐氏综合征目前尚无有效的治疗方法，只有通过有效的孕期检查来降低缺陷儿的出生。为降低缺陷儿的出生，《中华人民共和国母婴保健法》提出进行产前筛查与产前诊断。产前筛查也就是大家常说的“唐氏筛查”，又叫血清学筛查，是一种抽血化验，通过检测母体血清中的某些物质来筛查某些先天缺陷儿的方法。唐筛筛查高风险的孕妇需进行产前诊断确诊，发现严重缺陷的胎儿建议终止妊娠，最大限度减少染色体异常胎儿的出生。该方法简便、无创伤，筛查对象是年龄小于35周岁的孕妇，但筛查的疾病比较局限，主要筛查21-三体综合征、18-三体综合征和神经管畸形三种较常见的染色体异常;另外，检出率偏低(约65%-70%)，假阳性率偏高(约5%)，假阳性是指将正常的孩子判断为有病，偏高的假阳性率带来不必要的侵入性产前诊断;也存在一定的漏诊风险，漏诊也就是将有病的孩子判断为正常。 而对于35周岁及以上的高龄孕妇，由于染色体疾病的发病率较普通孕妇明显增高，高龄会影响唐氏筛查的计算准确性，“唐氏筛查”已不再适用高龄孕妇，建议直接做羊水穿刺等侵入性产前诊断。侵入性产前诊断是目前染色体疾病检测的“金标准”，不过由于取样方式是有创性的，有些孕妇也会望而却步。
看到这里，准爸准妈们不免有些疑虑，唐氏筛查准确率有限，唐筛“高危”不一定是唐氏儿?唐筛“低危”也不一定健康?侵入性产前诊断虽说准确，但是有创的，怎么办?
幸运的是，现在无创DNA产前检测(NIPT)已运用比较广泛， 为准爸准妈们提供了一个新的选择。“中国无创检测第一人”、贝瑞和康CEO周代星博士介绍说：“NIPT是基于母体血液中存在胎儿DNA而创新的技术，对母血中的DNA进行测序即可准确判断胎儿是否患有唐氏综合征(21-三体综合征)、爱德华氏综合征(18-三体综合征)和帕陶氏综合征(13-三体综合征)”。该方法与血清学筛查不同，是直接对胎儿DNA进行检测，因而准确性更高。据贝瑞和康公布的截止2016年1月的NIPT数据显示， NIPT对唐氏综合征的检测准确率可达99%以上，接近羊水穿刺的水平，且假阳性率很低，仅为0.027%。对于孕妇来说，NIPT不失为一种高效准确的产前检测新方法。
妈妈都希望生出健康的宝宝。产前检测作为出生缺陷防治工作的一道防线，应受到每一位准妈妈的重视。特别是对于治愈性极差的基因类疾病，通过恰当的产前基因检测避免具有先天缺陷的胎儿出生，是最为有效的办法。二胎准爸准妈们，你们想好了吗?
