出生时双腿皮肤完全透明，如此的“透明宝宝”几乎惊呆了在场所有医护人员。近日，温州市人民医院产科遇到了一名患有先天性皮肤缺损疾病的新生儿，实属罕见。经过43天的隔离与精心治疗，“透明宝宝”成功脱离危险回到了父母怀抱。

伴随着一声啼哭，一个男婴呱呱落地。“这孩子腿上怎么没有皮肤?”医护人员一阵惊呼。这是发生在今年2月2日中午11点40分许温州市人民医院产房里的一幕。“一听到说孩子没有皮肤，我就匆匆赶过来了。”整形外科医师陈喆焱也得到了医院的紧急通知，赶去会诊。

当时他正在外面有事，接到通知后就急忙往医院赶，途中特意用手机搜索了有关“先天性皮肤缺损”的文献资料。他说：“之前从来没有碰到过这样的病人。”当他看到这名婴儿的情况后，还是被所看到的画面惊呆了。“两条腿像被剥去了皮肤一样，颜色通红，从大腿一直延伸到脚面。”陈喆焱说，“血管都是裸露在外的，幸好没有出血的情况。”缺损面积约占全身皮肤面积的13%，在我查看过的文献资料中，属于缺损面积较大的。

如果出现脱水、出血、感染等都会非常危险。“他与孩子的家属沟通得知，孩子的父母都是温州本地人，孩子是第二胎。陈喆焱说，孩子创面的情况非常像三度烧伤，他便想到用治疗烧伤的方法，为此请教了烧伤方面的专家。”一个方法是换药，一个是植皮。孩子这么小，考虑到手术、麻醉等风险，最终选择了换药治疗。新生儿科保证婴儿生命体征的稳定，陈喆焱负责给孩子采取湿润暴露疗法，这种紧急治疗方案随即实施。

“孩子和大人不同，换药的时候会哭闹，影响治疗。”为此，陈喆焱决定一天两次给孩子换药，一个时间定在上午9点，一个定在晚上9点。为了保证每天亲自给孩子换药，陈喆焱不仅取消了两个门诊的时间，晚上还定时回院加班。奇迹出现了，仅12天时间，“透明宝宝”缺损的皮肤开始合拢。21天的时候，缺损皮肤第一次完全合拢。“看来勤换药非常重要。”陈喆焱说。最牵挂孩子的，当然还是孩子的父母。

由于孩子在隔离病房里，孩子的父母与家人只能通过陈喆焱等医护人员了解孩子的病情，通过陈喆焱微信传过来的照片，看到孩子的皮肤一天天好起来，父母从担忧慢慢转为喜悦。“43天的治疗，用了100多支烧伤药膏，孩子双腿皮肤创面基本愈合，感染指标都达到了正常，已可以出院。”陈喆焱说。昨天上午，温州市人民医院整形外科、康复科、儿保科等科室医疗专家再次对“透明宝宝”进行了会诊，研究制定接下来的康复治疗及下肢疤痕粘连松解治疗等。

“孩子出院后，还需要一天来医院换一次药，同时还要进行康复治疗，保证腿部功能的恢复。就目前孩子腿部的活动来看，情况还是不错的。”陈喆焱说。据陈喆焱介绍，这名婴儿患的是先天性皮肤缺损，是一种罕见病，其发病率为0.5/100000~1/100000，死亡率却高达17%。“这是我们医院收治的首例该疾病患者。据查，截至去年9月，文献资料显示全世界仅为304例，有过报道的病例大概为500多例。”

陈喆焱说，目前，这种疾病的病因尚不明确，也无统一的诊疗方案。“基因突变、宫内感染等都有可能。目前，这例病人已做了基因方面的筛查，结果还没有出来。”他说，在文献中，有一例婴儿母亲是鞋厂女工，另一例则是在怀孕时，在装修的房间内遇到过油漆桶倾倒后，吸入大量油漆气味的情况，因此也有人推测该疾病可能与孕妇接触过含有苯的物质有关。

福州现世界罕见病例

在福州，女婴小鸿鸿一出生，10%的皮肤缺失，血红色的肌肉暴露在外，还引发败血症。经南京军区福州总医院专家诊断，婴儿患的是世界罕见病——先天性皮肤缺失，发病率10万分之一。

记者6日从南京军区福州总医院了解到，截至5日晚，经专家多方抢救，小鸿鸿暂时已没有生命危险。

小鸿鸿的母亲已经39岁，由于各种原因，一直没怀上孩子。直到去年，母亲通过试管婴儿孕育了一个小生命，但仅34周就早产了，胎膜早破38小时，出生时羊水污染。

南京军区福州总医院向记者介绍说，刚出生时，小婴儿浑身通红，皮肤像纸糊上去的，稍不留神就会破裂流血，整片脱落。患儿四肢更吓人，血红色的肌肉暴露在外，由于肌肉都没长全，左上肢的肘部都能够看清骨头;左侧膝关节处、右下肢自膝关节上方延伸至足背及趾头伸侧皮肤不规则缺失，面积大小不一，肌肉及血管脉络清晰可见，缺失皮肤超过体表皮肤面积10%。

出生后不久，小鸿鸿出现频繁呼吸暂停，口中呕吐出黄色粘液，全身皮肤中度黄染。患儿随即被放置在暖箱，隔离保护。同时，医生为患儿实施抗感染、持续胃肠减压、加用氨茶碱兴奋呼吸中枢、蓝光照射等治疗。

针对皮肤缺损，医生先用生理盐水冲洗、碘伏消毒创面，然后外涂药物、凡士林纱布覆盖，最后敷料包扎保温及减少渗出。

在专家全力抢救下，患儿生命体征已经恢复正常。由于缺损皮肤较多，有些部位的皮肤太薄，静脉液体难以输注，医生准备从肩膀处开刀，植入支架，从那里输液，给予小儿复方氨基酸、脂肪乳、葡萄糖水等营养支持。

“如果能够成功地让患儿情况稳定下来，将考虑进行猪皮植皮或自体植皮的手术。”南京军区福州总医院儿科中心陈光明副主任医师透露说，先天性皮肤缺失是国内外极其罕见的遗传病例，是出生时皮肤呈局限性和广泛性缺失，可同时合并多种异常或畸形的罕见疾病，目前国内外对于病因均无定论。

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