信息时报讯(记者 张秀丽 实习生 陈嘉丽 通讯员 周密)前日是世界罕见病日，罕见病家庭和处境再次受关注。罕见病的诊断较难，不少家长带孩子奔波求医，待确诊时已山穷水尽，甚至患儿终生无法确诊。儿童罕见病是否有早期特征供辨认呢?

广州市妇女儿童医疗中心儿童内分泌病区主任刘丽介绍，一般认为患病人数占总人口的0.65%。～1%。之间的疾病或病变称为罕见病。也就是说，10000人里只有6到10名患者。但由于罕见病病种有近7000种(约占人类疾病总数的10%)，再加上我国人口基数大，因此发病人数还是相当多的。

门诊中，绝大多数的罕见病儿童都是从其他科室无法确诊而转诊过来的。刘丽提醒家长，当患儿出现以下三大特征时，应怀疑患儿是不是罕见病，尽早作基因等诊断。一是有高度的遗传学提示，也就是说，家族中有成员有类似疾病特征;患儿父母出现不孕不育，或患儿母亲反复流产、死胎(三次及以上);家族中几个孩子都因类似疾病死亡。二是不明原因出现脑心肝等多器官变坏，这种情况与染色体“大片段”出问题有关。三是排除癌症后，疾病出现进行性进展或突然倒退，一般的感染没办法解释时。