人生长激素（growthhormone, GH）是由垂体前叶细胞合成和分泌，基本功能是促进生长。生长激素缺乏症（growthhormonedeficiency, GHD）是由于因垂体前叶分泌的生长激素不足而导致儿童生长发育障碍，身材矮小。发生率约为20/10万～25/10万。

生长激素缺乏症最常见的一种是特发性（原发性）激素缺乏症，这类患儿下丘脑、垂体无明显病灶，但人生长激素分泌功能不足，其原因不明，其中约有5%左右由遗传因素造成，称为遗传性生长激素缺乏症。而器质性（获得性）生长激素缺乏症继发于下丘脑、垂体或其他颅内肿瘤、感染、细胞浸润、放射性损伤和头颅创伤等，其中产伤是我国最主要的病因。此外，垂体的发育异常，如不发育、发育不良或空蝶鞍，其中有些伴有视中隔发育不全，唇裂、腭裂等畸形，均可引起生长激素合成和分泌障碍。而暂时性生长激素缺乏症是由于体质性青春期生长延迟、社会心理性生长抑制、原发性甲状腺功能减退等，造成暂时性GH分泌功能低下，在外界不良因素消除或原发疾病治疗后即可恢复正常。

生长激素缺乏症的诊断依靠GH测定，正常人血清GH值很低，且呈脉冲式分泌，受各种因素影响，故随意取血测血GH对诊断没有意义，但若任意血GH水平明显高于正常（＞10μg/L），可排除生长激素缺乏症。因此，怀疑生长激素缺乏症儿童必须做出GH刺激试验，以判断垂体分泌GH的功能。包括生理试验和药物试验，生理试验系筛查试验，药物试验为确诊试验，一般多选择胰岛素加可乐定或左旋多巴试验。

X线检查：

常用右手腕掌指骨片评定骨龄。生长激素缺乏症患儿骨龄落后于实际年龄2岁或2岁以上。CT或MRI检查：已确诊为生长激素缺乏症的患儿，根据需要选择头颅CT或MRI检查，以了解下丘脑-垂体是否有器质性病变，尤其对肿瘤有重要意义。

特发性生长激素缺乏症多见于男孩，男∶女=3∶1。患儿出生时身高和体重均正常，1岁以后出现生长速度减慢，身长落后比体重低更为严重，身高明显低于同年龄、同性别正常健康儿童，身高年增长速率小于4cm，智能发育正常。患儿头颅圆形，面容幼稚，脸圆胖，皮肤细腻，头发纤细，下颌和颏部发育不良，牙齿萌出延迟且排列不整齐。患儿虽生长落后，但身体各部比例匀称，与其实际年龄相符。骨骼发育落后，骨龄落后于实际年龄2岁以上，但与其身高年龄相仿。骨骺融合较晚。多数青春期发育延迟。

一部分生长激素缺乏患儿同时伴有一种或多种其他垂体激素缺乏，这类患儿除生长迟缓外，尚有其他伴随症状：伴有促肾上腺皮质激素（ACTH）缺乏者容易发生低血糖；伴促甲状腺激素（TSH）缺乏者可有食欲不振、不爱活动等轻度甲状腺功能不足的症状；伴有促性腺激素缺乏者性腺发育不全，出现小阴茎（即拉直的阴茎长度小于2.5cm），到青春期仍无性器官和第二性征发育等。器质性生长激素缺乏症可发生于任何年龄，其中由围生期异常情况导致者，常伴有尿崩症状。值得警惕的是颅内肿瘤则多有头痛、呕吐、视野缺损等颅内压增高和视神经受压迫的症状和体征。

诊断主要依据有哪些？

第一，身材矮小，身高落后于同年龄、同性别正常儿童第三百分位数以下；

第二，生长缓慢，生长速度＜4cm/年；

第三，骨龄落后于实际年龄2年以上；

第四，GH刺激试验示GH部分或完全缺乏；

第五，智能正常，与年龄相称；

第六，排除其他疾病影响。

一旦诊断为生长激素缺乏症，应尽早作用生长激素治疗，基因重组人生长激素替代治疗已被广泛应用，目前大都采用0.1U/kg，每日临睡前皮下注射1次，每周6～7次的方案。治疗应持续至骨骺愈合为止。治疗时年龄越小，效果越好，以第一年效果最好，年增长可达到10cm以上，以后生长速度逐渐下降。在治疗过程中可出现甲状腺素缺乏，故须监测甲状腺功能，若有缺乏适当加用甲状腺素同时治疗。

对于下丘脑性GH缺乏，应用促生长激素释放激素（GHRH）可奏效，但对垂体性GH缺乏者无效。

在上述治疗的同时，还要口服蛋白同化类固醇激素，以促时机体的合成代谢。同时伴有性腺轴功能障碍的GHD患儿骨龄达12岁时可开始用性激素治疗，以促进性器官的发育。